Una malattia rara, ancora poco conosciuta, che colpisce più di 15.000 persone solo in Italia (9/10 donne): è la sclerodermia, di cui il 29 giugno si festeggia la giornata mondiale. Letteralmente, “sclerodermia” significa “pelle dura”, perché è caratterizzata da un indurimento ed ispessimento della cute.

Di che patologia si tratta? Quali sono le prospettive di trattamento presso il nostro Istituto? Ne abbiamo parlato con il Prof. Angelo Manfredi, Associato di Reumatologia all’Università Vita-Salute San Raffaele e Responsabile dell’Unità di Autoimmunità e Flogosi Vascolare.

La sclerodermia (o sclerosi sistemica) è una malattia autoimmune, caratterizzata dalla sofferenza dei vasi e dalla fibrosi di cute e di vari organi e tessuti interni. Colpisce oltre 250 persone per milione di abitanti, quindi i pazienti solo in Italia sono più di 15000. Le manifestazioni sono molto varie e mancano “biomarcatori” affidabili, il che rende la malattia difficile da curare. Negli ultimi anni, la gestione è però migliorata grazie a una classificazione più definita e a valutazioni cliniche e controlli periodici sistematici. Sono poi divenuti disponibili strumenti per trattare manifestazioni chiave come la crisi renale, l’ipertensione polmonare, le ulcere digitali e il reflusso gastro-esofageo. La sclerosi sistemica rimane tuttavia una malattia difficile per il medico e per il paziente, soprattutto perché capiamo poco dei meccanismi che la causano e la rendono cronica”.

Se è vero che la sclerodermia non si può guarire, oggi con una diagnosi precoce e le giuste terapie la malattia può essere trattata: “Al San Raffaele abbiamo investito molto su questa malattia, con una ottima “scleroderma unit” guidata dal collega Giacomo De Luca e con un’attività intensa di studi traslazionali, rivolti ai meccanismi che collegano l’attivazione delle cellule del sangue a quella dei fibroblasti nella cute e negli organi interni”.

Così commenta il Dott. De Luca, responsabile della Unità di Sclerosi Sistemica ed Immunopatologia Cardiovascolare dell’Unità Operativa di Immunologia, Reumatologia, Allergologia e Malattie Rare (UnIRAR) e professore a contratto presso la Facoltà di Medicina UniSR: “Il 29 giugno 2018, in occasione della Giornata mondiale della sclerodermia promossa da Fesca (Federation of European scleroderma associations), UnIRAR dell’Ospedale San Raffaele  aderisce all’open day promosso dalle associazioni dei pazienti (AILS, APMAR, ASSMAF e GILS, capofila) per sensibilizzare tutti sull’importanza della diagnosi precoce e della ricerca scientifica in tale ambito. Speriamo che queste iniziative e i diversi studi in corso, molti dei quali supportati dalle stesse associazioni dei malati, possano contribuire a identificare nuovi strumenti per combattere la morbidità e la mortalità associate alla sclerosi sistemica”.

Una curiosità: il giorno scelto, il 29 giugno, commemora il talentuoso pittore svizzero Paul Klee, affetto da sclerosi sistemica, la cui arte è stata scelta in rappresentanza della Giornata Mondiale della Sclerodermia.

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