Università Vita-Salute San Raffaele
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Camaschella Clara

Camaschella Clara English version

Professore ordinario - Facoltà di Medicina e Chirurgia


e-mail: camaschella.clara@unisr.it
telefono: 02 2643.7782
fax: 02 2641.2640


Professore Ordinario di Medicina Interna, Università Vita-Salute San Raffaele.

Direttore del Programma Strategico “Ematologia non Oncologica”, Istituto Scientifico H San Raffaele, Milano.

 

Responsabile dell’Unità di Ricerca “Regolazione del Metabolismo del Ferro” presso la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare – Istituto Scientifico H San Raffaele, Milano.

 

Educazione

1973: Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di Torino.

1979: Specializzazione in Medicina Interna, Università di Torino.

1982: Specializzazione in Ematologia, Università di Pavia.

 

Professione

1974/1975: Borsista Ministeriale presso l’Università degli Studi di Torino

1977/1980: Assistente Universitario incaricato di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino

1980/1992: Ricercatore Universitario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino

1986/1994: Ricercatore Associato presso il Centro di Immunogenetica del CNR - Torino

1992/2000: Professore Associato di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino

2000/2004: Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino e Responsabile dell’Unità Semplice “Anemie e Coagulopatie” presso l’Ospedale San Luigi di Orbassano (TO)

2004 (ottobre): Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e Responsabile del Programma Strategico “Ematologia non Oncologica” presso l’IRCCS San Raffaele di Milano

2009 (gennaio): Responsabile dell’Unità di Ricerca “Regolazione del Metabolismo del Ferro” presso la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare – IRCCS San Raffaele, Milano.

 

Premi e incarichi

2003: Premio Marcel Simon dell’International Society of Iron Disorders per la ricerca sull’emocromatosi

2003-2012: Membro del Comitato Scientifico della Fondazione per le Biotecnologie di Torino

2004-2006: Membro del Comitato Scientifico Iron and Heme dell’American Society of Hematology (ASH)

2005-2006: Chair del Comitato Scientifico Iron and Heme dell’American Society of Hematology (ASH)

2006-2010: Membro del Board Editoriale di BLOOD

2007-2011: Membro del Board dell’European Hematology Association (EHA)

2008-2010: Membro del Scientific Advisory Board dell’INSERM, Toulouse, France

2008-2013: Associate Editor di Haematologica per il settore “red cells and iron”

2009-2011: President Elect dell’International Bioiron Society (IBIS)

2010-2013: Membro del gruppo di lavoro del World Health Organization-International Classification of Diseases per la Revisione della classiicazione delle malattie (WHO-ICD11), settore “anemie”

2011-2013: Presidente dell’ International BioIron Society (IBIS)

2012-1013 Membro GEV (Gruppo di Esperti della Valutazione) dell'ANVUR per l’area 06 Scienze Mediche

2013 “Ham Wasserman Lecture” al 55° ASH Meeting, New Orleans US, 7-10 Dicembre 2013.

2013-2015 Past President dell’ International BioIron Society (IBIS)

2014- membro del Board della European School of Hematology

 

Aree di interesse:

Disordini ereditari degli eritrociti:

Meccanismi molecolari dell’eritropoiesi: switching dell’emoglobina

Genetica molecolare delle talassemie ed emoglobinopatie

Disordini congeniti del metabolismo

Genetica molecolare dei disordini ereditari del metabolismo del ferro

Fisiopatologia del sovraccarico e carenza di ferro

Disordini genetici in Medicina Interna

 

Pubblicazioni selezionate

1. Camaschella C., Saglio G., Serra A., Cremonesi L., Travi M., Ferrari M. Fetal diagnosis of beta-thalassemia by DNA analysis in Italy. The Lancet i: 389-390, 1986 (let).

2. Saglio G., Camaschella C., Serra A., Bertero M.T., Rege Cambrin G., Guerrasio A., Mazza U., Izzo P., Terragni F., Giglioni B., Comi P., Ottolenghi S. The Italian type of deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin. Blood 68: 646-651, 1986.

3. Camaschella C., Bertero M.T., Serra A., Dall'Acqua M., Gasparini P., Trento M., Vettore L., Perona G., Saglio G., Mazza U. A benign form of thalassemia intermedia may be determined by the interaction of triplicated alfa-locus and heterozygous beta-thalassemia. British Journal of Haematology 66: 103-107, 1987.

4. Camaschella C., Serra A., Saglio G., Baiget M., Malgaretti N., Mantovani R., Ottolenghi S. The 3' end of Spanish deltabeta-thalassemia and HPFH 1 and 2 lie within 17 kilobases. Blood 70: 593-596, 1987.

5. Camaschella C., Oggiano L., Sampietro M., Gottardi E., Alfarano A., Pistidda P., Dore F., Taramelli R., Ottolenghi S., Longinotti M. The homozygous state of G to A -117Agamma Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin. Blood 73: 1999-2002, 1989.

6. Camaschella C., Serra A., Gottardi E., Alfarano A., Revello D., Mazza U., Saglio G. A new hereditary persistence of fetal hemoglobin deletion has the breakpoint within the 3' beta-globin gene enhancer. Blood 75: 1000-1005, 1990.

7. Camaschella C., Alfarano A., Gottardi E., Travi M., Primignani P., Caligaris Cappio F., Saglio G. Prenatal Diagnosis of fetal hemoglobin Lepore-Boston Disease on maternal peripheral blood. Blood 75: 2107-2110, 1990.

8. Dianzani I., Forrest S.M., Camaschella C., Saglio G., Ponzone A., Cotton R.G.H. Screening for mutations in the phenylalanine hydroxylase gene in Italian PKU patients using the Chemical cleavage method: a new splice mutation. American Journal of Human Genetics 48: 631-635,1991.

9. Gasparini P., Borgato L., Piperno A., Girelli D., Olivieri O., Gottardi E., Roetto A., Dianzani I., Fargion S., Schinaia G., Cappellini M.D., Gandini G., Pignatti P.F., Fiorelli G., De Sandre G., Camaschella C. Linkage analysis of 6p21 polymorphic markers and the hereditary hemochromatosis: localization of the gene centromeric to HLA-F. Human Molecular Genetics 2: 571-576, 1993.

10. Dianzani I., Camaschella C., Ponzone A., Cotton R.G.H. Dilemmas and progres in mutation detection. Trends in Genetics 9: 403-405, 1993.

11. Piperno A., Arosio C., Fargion S., Roetto A., Nicoli C., Girelli D., Sbaiz L., Gasparini P., Boari G., Sampietro M., Camaschella C. The ancestral hemochromatosis haplotype is associated with a severe phenotype expression in Italian patients. Hepatology 24: 43-46, 1996.

12. Carella M., D'Ambrosio L., Totaro A., Grifa A., Valentino M.A., Piperno A., Girelli D., Roetto A., Franco B., Gasparini P. and Camaschella C. Mutation analysis of HLA-H gene in Italian Hemochromatosis patients. American Journal of Human Genetics 60: 828-832, 1997.

13. Piperno A., Sampietro M., Pietrangelo A., Arosio C., Lupica L., Montosi G., Vergani A., Fraquelli M., Girelli D., Pasquero P., Roetto A., Gasparini P., Fargion S., Conte D., Camaschella C. Heterogeneity of Hemochromatosis in Italy. Gastroenterology 114: 996-1002, 1998.

14. Camaschella C., S Fargion S., Sampietro M., Roetto A., Bosio S., Garozzo G., Arosio C., Piperno A. Inherited HFE-unrelated hemochromatosis in Italian families. Hepatology 29: 1563-1564, 1999.

15. Roetto A., Totaro A., Cazzola M., Cicilano M., Bosio S., D'Ascola G., Carella M., Zelante L., Kelly A., Cox M.T., Gasparini P., Camaschella C. The Juvenile Hemochromatosis locus maps to chromosome 1q. American Journal of Human Genetics 64: 1388-1393, 1999.

16. Camaschella C., Roetto A., Cali' A., De Gobbi M., Garozzo G., Carella M., Majorano N., Totaro A., Gasparini P. The gene encoding transferrin receptor 2 is mutated in a new type of hemochromatosis mapping to 7q22. Nature Genetics25: 14-15, 2000.

17. Camaschella C., Roetto A., De Gobbi M., Calì A., Totaro A., Gasparini P. Non-HFE hemochromatosis: insights into regulation of iron metabolisms from novel iron loading disorders. Blood 96:60-61, 2000.

18. Roetto A., Totaro A., Piperno A, Piga A., Longo F, Garozzo G., Calì A., De Gobbi M., Gasparini P., Camaschella C. New mutations inactivating transferrin receptor 2 in hemochromatosis type 3. Blood 97:2555-2560, 2001.

19. Iolascon A., Delaunay J, Wickramasinghe SN, Perrotta S, Gigante M., Camaschella C. Natural history of congenital dyserythropoietic anemia type II (CDA-II). Blood 98:1258-1260, 2001.

20. Bosio S, Cavallero G, Brusa F, Alberti F, Camaschella C. A new mutation trans to I278T cystathionine beta-synthase associated with factor V Leiden causes mild homocystinuria but severe vascular disease. Thrombosis and Haemostasis 86:716-717, 2001.

21. Girelli D, Bozzini C., Roetto A., Daraio F., Colombari R., Olivieri O., Corrocher R., Camaschella C. Clinical and Histopatological Findings in a Family With Hemochromatosis Type 3, Carrying a New Mutation in Transferrin Receptor 2 Gene. Gastroenterology 122;1295-1302, 2002.

22. Roetto A, Livesey K, Merryweather-Clarke AT, Daraio F, Barbabietola G, Longo F, Robson KJH and Camaschella C. A valine deletion of ferroportin 1 is a common mutation in hemochromatosis type 4. Blood 100:733-734, 2002.

23. Bosio S, De Gobbi M, Roetto A, Zecchina G, Leonardo E, Pizzetto M, Lucetti C, Petrozzi L, Bonuccelli U, Camaschella C. Anemia and iron overload due to compound heterozygosity for novel ceruloplasmin mutations. Blood 100: 2246-2248, 2002.

24. Roetto A, Papanikolaou G, Politou M, Alberti F, Girelli D, Christakis J, Loukopoulos D, Camaschella C. Mutant antimicrobial peptide Hepcidin is mutated in a severe juvenile hemochromatosis. Nature Genetics 33:21-22, 2003.

25. Roetto A, Daraio F, Porporato P, Caruso R, Cox TM, Cazzola M, Gasparini P, Piperno A., Camaschella C. Screening hepcidin for mutations in juvenile hemochromatosis: identification of a new mutation (C70R) Blood 103:2407-2409, 2003.

26. Terzolo M, ,Allasino B, Bosio S, Brusa E, Daffara F, Ventura M, Aroasio E, Sacchetto G, Reimondo G, Angeli A, Camaschella C. Hyperhomocysteinemia in Patients with Cushing’s Syndrome. Journal of Clinical and Endocrinological Metabolism 89:3745–3751, 2004.

27. Lanzara C, Roetto A, Daraio F, Pivard S, Ficarella R, Simard H, Cox T, Cazzola M, Piperno A Gimenez-Roqueplo AP, Grammatico, Volinia S, Gasparini P, Camaschella C. The spectrum of hemojuvelin gene mutations in 1q-linked Juvenile Hemochromatosis. Blood 103:4317-4221, 2004.

28. Nemeth E, Roetto A, Garozzo G, Ganz T, Camaschella C. Hepcidin is decreased in TFR2 haemochromatosis. Blood 105: 1803-6, 2005.

29. Camaschella C. Understanding iron homeostasis through genetic analysis of haemochromatosis and related disorders. Blood 106: 3710-3717, 2005.

30. Silvestri L, Pagani A, Fazi C, Gerardi G, Levi S, Arosio P, Camaschella C. Defective targeting of hemojuvelin to plasma membrane is a common pathogenetic mechanism in juvenile hemochromatosis. Blood 109: 4503-10, 2007.

31. Camaschella C, Campanella A, De Falco L, Boschetto L, Merlini R, Silvestri L, Levi S, Iolascon A.The human counterpart of zebrafish shiraz shows sideroblastic-like microcytic anemia and iron overload. Blood 110: 1353-8, 2007.

32. Piperno A, Girelli D, Nemeth E, Trombini P, Bozzini C, Poggiali E, Phung Y, Ganz T, Camaschella C. Blunted hepcidin response to oral iron challenge in HFE-related hemochromatosis. Blood 110: 4096-100, 2007.

33. Silvestri L, Pagani A. Camaschella C. Furin mediated release of soluble hemojuvelin: a new link between hypoxia and iron homeostasis. Blood 111: 924-31, 2008.

34. Silvestri L, Pagani A, Nai A, De Domenico I, Kaplan J, Camaschella C. “The serine protease matriptase-2 (TMPRSS6) inhibits hepcidin activation by cleaving membrane hemojuvelin” Cell Metabolism 8(6): 502-11, 2008.

35. Camaschella C. BMP6 orchestrates iron metabolism. Nat Genet. 41(4):386-8, 2009.

36. Ye H, Jeong SY, Ghosh MC, Kovtunovych G, Silvestri L, Ortillo D, Uchida N, Tisdale J, Camaschella C, Rouault TA. Glutaredoxin 5 deficiency causes sideroblastic anemia by specifically impairing heme biosynthesis and depleting cytosolic iron in human erythroblasts. J Clin Invest. 120(5):1749-61, 2010.

37. Hentze MW, Muckenthaler MU, Galy B, Camaschella C. Two to tango: regulation of Mammalian iron metabolism. Cell 142(1):24-38, 2010.

38. Pagani A, Nai A, Corna G, Bosurgi L, Rovere-Querini P, Camaschella C, Silvestri L. Low hepcidin accounts for the proinflammatory status associated with iron deficiency. Blood 118(3):736-46, 2011.

39. Traglia M, Girelli D, Biino G, Campostrini N, Corbella M, Sala C, Masciullo C, Viganò F, Buetti I, Pistis G, Cocca M, Camaschella C, Toniolo D. Association of HFE and TMPRSS6 genetic variants with iron and erythrocyte parameters is only in part dependent on serum hepcidin concentrations. J Med Genet 48(9):629-34, 2011

40. Nai A, Pagani A, Silvestri L, Campostrini N, Corbella M, Girelli D, Traglia M, Toniolo D, Camaschella C. TMPRSS6 rs855791 modulates hepcidin transcription in vitro and serum hepcidin levels in normal individuals. Blood 118(16):4459-62, 2011.

41. Nai A, Pagani A, Mandelli G, Lidonnici MR, Silvestri L, Ferrari G, Camaschella C. Deletion of TMPRSS6 attenuates the phenotype in a mouse model of β-thalassemia. Blood 119(21):5021-9, 2012.

42. Campanella A, Santambrogio P, Fontana F, Frenquelli M, Cenci S, Marcatti M, Sitia R, Tonon G, Camaschella C. Iron increases the susceptibility of multiple myeloma cells to bortezomib. Haematologica 98(6):971-9, 2013.

43. Camaschella C. Treating iron overload. N Engl J Med. 368(24):2325-7, 2013.

44. Hershko C, Camaschella C. How I treat unexplained refractory iron deficiency anemia. Blood 123(3):326-33, 2014.

 

Capitoli di Libri:

Hoffbrand AV, Hershko c, Camaschella C: Iron metabolism, iron deficiency and disorders of haem synthesis. Chapter 3 in “Postgraduate Hematology” Hoffbrand, Catovsky,Tuddenham and Green eds. Wiley-Blacwell. Sixth ed, 2011, pg 26-46.

Camaschella c, Hoffbrand V: iron overload. Chapter 4 in “Postgraduate Hematology” Hoffbrand, Catovsky,Tuddenham and Green eds. Wiley-Blacwell. Sixth ed, 2011, pg 47-60.

Camaschella C. Iron and hepcidin: a story of recycling and balance. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2013;2013:1-8

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