Weber Giovanna Professore associatoMedicinaMED/38

Biografia

Pubblicazioni

Biografia

Formazione Professionale

1976: Laurea in Medicina e Chirurgia a pieni voti presso l’Università degli Studi di Milano

1979: Diploma di Specializzazione in Pediatria.

1998: Diploma di Specializzazione in Pediatria con indirizzo Neonatologia e Patologia Neonatale.

Attività Clinica ed Accademica

09/01/1982 al 31/10/2001: Ricercatore universitario presso la Clinica Pediatrica III – Università degli Studi di Milano.

1989: Idoneità a Primario di Pediatria.

Dal 1/1/02 ad oggi: Responsabile di Struttura Semplice nell’Area Funzionale di Endocrinologia Pediatrica presso l’ U.O. di Pediatria dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano.

Dal 1/11/01 ad oggi: Professore Universitario Associato di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano.

Segretario della Scuola di Specializzazione in Pediatria Università Vita Salute-San Raffaele dal 2002 ad oggi.

Attività Didattica

Dal 1982 ad oggi: docente al Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia per l’insegnamento di Pediatria Generale e Specialistica e titolare del Corso Elettivo di “Adolescentologia “ .

Docente presso la Scuola di Specializzazione in Pediatria

Dal 2002 ad oggi: insegnamento della Pediatria al Corso di Laurea in Infermieristica e del Corso di Laurea in Fisioterapia.

Attività Scientifica

La ricerca scientifica articolata nell’ambito della Endocrinologia Pediatrica principalmente in 3 settori: patologia tiroidea, con particolare riferimento all’ipotiroidismo congenito ed alle tireopatie autoimmuni; bassa statura con particolare interesse per le displasie ossee e malattie rare; alterazioni del metabolismo calcico ed osteoporosi.

Patologia tiroidea

Studio delle alterazioni genetiche alla base dell’ ipotiroidismo congenito o di disfunzioni tiroidee congenite. Nello specifico sono stati studiati i geni coinvolti nei difetti totali o parziali di organificazione dello iodio, permettendo l’identificazione di nuove mutazioni dei geni DUOX.

Un secondo aspetto della ricerca è stato rivolto alla valutazione dello sviluppo neuro-psichico nell’ipotiroidismo congenito.

Bassa statura nell’ambito di displasie ossee e patologie del metabolismo calcico

Studio delle mutazioni genetiche alla base di alcune patologie ossee e del metabolismo calcio fosforo (ipoparatiroidismo, pseudoiporatiroidismo, rachitismo ipofosforemico, bassa statura disarmonica) .

Standardizzazione delle metodiche diagnostiche per la valutazione della mineralizzazione e turnover osseo nell’età pediatrica e nella adolescenza.

Studio dell’influenza dei fattori genetici e ambientali implicati nella genesi dell’osteopenia associata ad alcune patologie pediatriche

 

COLLABORAZIONI e FINZIAMENTI

– 1994 – 1996 Coordinatore del gruppo di studio delle malattie della tiroidea della SIEDP. – —– Dal – 1997 – 1998 Coordinatore di studio multicentrico per lo studio genetico nell’ipocondroplasia

– 2001-2002 Responsabile scientifico Unità di Ricerca per PRIN “Osteoporosi nei bambini ed adolescenti con malattia celiaca: fattori ambientali endocrini e genetici che contribuiscono all’acquisizione della massa ossea”.

– 2003-2004 Responsabile scientifico di Unità di Ricerca per PRIN “Aspetti neurocognitivi in pazienti pediatrici affetti da ipotiroidismo congenito”.

– 2004 Progetto di ricerca in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità inerente “Banca biologica (DNA) per l’ipotiroidismo congenito“.

– 2006 responsabile scientifico di Unità di Ricerca per PRIN “Progressione maturativa morfologica e funzionale del SNC in nati gravemente prematuri”.

– 2011Progetto AIFA:Responsabile di Unità di Ricerca “Evaluation of long-term benefit-risk profile of L-T4 treatment in children with congenital Hypothyroidism: influence of initial L-T4 dose on neurodevelopmental, growth, cardiovascular and skeletal outcomes”.

– 2010 Ricerca Finalizzata: Responsabile Unità di Ricerca “Studies on the involvement of genetic, epigenetic and enviromental factors in the pathogenesis of congenital hypothyroidism: novel perspectives for the management of a largely unexplained disorder”.

– Dal 2010 ad oggi membro delle commissioni istituite dalla Regione Lombardia per la stesura di PDTA per malattie rare (acondroplasia, osteogenesi imperfetta)

– Dal 2011 ad oggi membro della Commissione Regionale Lombardia preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dell’appropriatezza del trattamento con Ormone Somatotropo (GH)

MEMBRO DI SOCIETA’ SCIENTIFICHE:

– Società Italiana di Pediatria (SIP): Consigliere regionale per la Lombardia nel triennio 1998-2000

– Società Italiana di medicina preventiva e sociale 2001-2004: Segretario della Società

– Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica

– European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) dal 1996 ad oggi

Pubblicazioni

Pubblicazioni ( selezionate dal 2005 )

  • Calebiro D, Gelmini G, Cordella D, Bonomi M, Winkler F, Biebermann H, de Marco A, Marelli F, LDV, Antonica F, Vigone MC, Cappa M, Mian C, Sartorio A, Beck-Peccoz P, Radetti G, Weber G, Persani L “Frequent TSH Receptor Genetic Alterations with Variable Signaling Impairment in a Large Series of Children with Nonautoimmune Isolated Hyperthyrotropinemia”. J Clin Endocrinol Metab. 2012, 97 E156-E160

 

  • Peroni E, Angiolini MR, Vigone MC, Mari G, Chiumello G, Beretta E, Weber G (2012). Surgical management of pediatric Graves’ disease: an effective definitive treatment. Ped Surg.International 2012,28:609-614

 

  • Persani L, Calebiro D, Cordella D, Weber G, Gelmini G, Libri D, de Filippis T, Bonomi M    (2010). Genetics and phenomics of Hypothyroidism due to TSH resistance. Mol and Cell Endocrinol 2010, 322: 72-82

 

  • Donghi V, Di Frenna M, Di Lascio A, Chiumello G, Weber G (2011). Vitamin D dependent rickets, diagnostic and therapeutic difficulties: two case reports. J Ped. Endocrinol Metab 2011, 24:801-805

 

  • Corrias A, Mussa A, Baronio F, Arrigo T, Salerno M, Segni M, Vigone MC, Gastaldi R, Zirilli G, Tuli G, Beccaria L, Iughetti L, Einaudi S, Weber G, De Luca F, Cassio A (2010). Diagnostic Features of Thyroid Nodules in Pediatrics. ARCHIVES OF PEDIATRICS & ADOLESCENT MEDICINE 164: 714-719

 

  • Corbetta C, Weber G, Cortinovis F, Calebiro D, Passoni A, Vigone MC, Beck-Peccoz P, Chiumello G, Persani L (2009). A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metabolism 71:739-745

 

  • Blasi V, Longaretti R, Giovanettoni C, Baldoli C, Pontesilli S, Vigone C, Saccuman C, Nigro F, Chiumello G, Scotti G, Weber G (2009). Decreased Parietal Cortex Activity during Mental Rotation in Children with Congenital Hypothyroidism. Neuroendocrinology 89: 56-65

 

  • Zamproni I, Grasberger H, Cortinovis F, Vigone MC, Chiumello G, Mora S, Onigata K, Fugazzola L, Refetoff S, Persani L, Weber G (2008). Biallelic inactivation of the dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) gene as a novel cause of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol and Metabolism 93: 605-610

 

  • WEBER G, VIGONE MC, PASSONI A, ODONI M, PAESANO PL, DOSIO F, PROVERBIO MC, CORBETTA C, PERSANI L, CHIUMELLO G (2005). Congenital hypothyroidism with gland in situ: diagnostic re-evaluation. J Endocrinol Invest 28:516-522

 

  • VIGONE MC, FUGAZZOLA L, ZAMPRONI I, PASSONI A, DI CANDIA S, CHIUMELLO G, PERSANI L, WEBER G (2005). Persistent mild hypothyroidism associated with novel sequenze variants of the DUOX2 gene in two siblings. Human Mutation 84:1-8

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