Bolino Alessandra Professore AssociatoMedicinaBIO/13

Alessandra Bolino si è laureata a Genova in Scienze Biologiche e ha conseguito un Dottorato di Ricerca in Genetica Umana presso l’Università di Torino. Dopo un periodo di ricerca in Francia a Parigi e Lione in qualità di studente di dottorato, ha svolto un post-dottorato presso l’Università di Oxford. E’ rientrata in Italia grazie al programma carriere di Telethon: dal 2001 al 2011 è stata ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, dove continua ad operare in qualità di responsabile dell’Unità di neuropatie ereditarie umane. Ha identificato diversi geni responsabili di malattie ereditarie. Dal 1996 si occupa di neuropatie periferiche ereditarie, malattie di Charcot-Marie-Tooth, di cui ha identificato tre geni responsabili, studiandone poi il ruolo nella biologia del nervo periferico. Il suo interesse di ricerca è fortemente traslazionale, essendo focalizzato alla validazione preclinica di strategie terapeutiche a beneficio di alcune forme rare di neuropatie periferiche ereditarie. Dal 2015, ha una partecipazione attiva nella Società Internazionale del Nervo Periferico (PNS Society, USA), dapprima come membro del direttivo e poi come Chair di diversi comitati strategici.

 

Identificatori univoci del ricercatore

ORCID ID: 0000-0002-8980-4878

SCOPUS ID: 6701539642

Researcher ID: O-2933-2013

 

 

Formazione

1998   Dottorato in Genetica Umana, Università degli Studi di Torino.

1991   Laurea in Scienze Biologiche: 110/110 con lode – Università degli Studi di Genova.

1987   Maturità di Liceo Classico C. Colombo, 60/60, Genova.

 

Esperienze Professionali

2023 – ad oggi  Professore Associato in Biologia Applicata, SSD BIO13 Università Vita-Salute San Raffaele Milano,

2010  Visiting Professor presso Università di Yale, New Haven, USA. Facoltà di Medicina, Laboratorio diretto dal Prof. Pietro De Camilli

2007 – ad oggi  Capo Unità della Ricerca, Unità di Neuropatie Ereditarie Umane, Divisione di Neuroscienze, Ospedale San Raffaele, Milano.

2006 – 2012  Associate Telethon Scientist, presso Ospedale San Raffaele, Milano.

2001 – 2006   Assistant Telethon Scientist, presso Ospedale San Raffaele, Milano.

1998 – 2001  Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Università di Oxford, Oxford, U.K. Formazione post-dottorato. Laboratorio diretto dal Prof. Anthony P. Monaco

1996  TIGEM, Istituto Telethon di Genetica e Medicina, - Milano –Visiting scientist. Laboratorio diretto dal Prof. Andrea Ballabio.

1995 – 1996   International Agency for Research on Cancer, Lione, Francia – Studente di Dottorato.

1993 – 1997  Dottorato in Genetica Umana, Università di Torino.

1992  Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova. Biologo.

 

Premi e riconoscimenti

2006 – 2012   Fondazione Telethon. Associate Telethon Scientist, Career award

2005  The International Peripheral Nerve Society-USA, Borsa di Studio

2001 – 2005   Fondazione Telethon. Assistant Telethon Scientist, Career award

2000  Regione Liguria, Genova. Premio per la Ricerca Scientifica

1999 – 2000  Università di Oxford – Contratto di Ricerca

1998  Fondazione Telethon – Borsa di Studio per l’estero

1997  Consiglio Nazionale delle Ricerche, CNR – Borsa di Studio per l’estero (Rinuncia)

1996  Association Française pour la Recherche sur le Cancer, Paris, Francia- Borsa di Studio

1995  Communauté de Travail des Alpes Occidentales, COTRAO, Francia – Borsa di Studio

1993  Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro, AIRC - Borsa di Studio

 

Attività Professionali

Partecipazione a Board o Comitati di Società Scientifiche

2022 – ad oggi  Member of the AFM Scientific Council (Association Française contre les Myopathies), France.

2022 – ad oggi  Chair of the Training grant initiative committee, Peripheral Nerve Society, USA

2021 – ad oggi  Member of the Executive Committee of the National Virtual Rare Diseases institute.

2020 – ad oggi  Chair of the Scientific Advisory Board of the CMT4B3 Research Foundation, USA.

2020 – 2022  Chair of the Educational Committee, Peripheral Nerve Society, USA

2018 – 2020  Vice-Chair of the Educational Committee, Peripheral Nerve Society, USA

2016 – 2022  Board member of the Italian Peripheral Nerve Association

2015 – 2019  Board Member of the Peripheral Nerve Society, USA

 

Attività di insegnamento

2019 – 2020 & 2022 – 2023   International Master “Peripheral nervous system disorders”. University of Milan & IRCCS “Carlo Besta” Neurological Institute Milan, Italy Director: Giuseppe Lauria.

2017  Abilitazione Scientifica Nazionale, Prima Fascia: Biologia Applicata 05/F1

2013  Abilitazione Scientifica Nazionale, Seconda Fascia: Genetica Medica 06/A1; Genetica 05/I1, Biologia Applicata 05/F1

2016 – 2022  Università degli Studi di Bergamo, Dipartimento di Ingegneria gestionale, dell’Informazione e della Produzione BIO/11-codice 95007 Biologia cellulare e molecolare. Professore a contratto.

2016  Università degli Studi di Bergamo, Dipartimento di Ingegneria gestionale, dell’Informazione e della Produzione. BIO/11-codice 95007 Biologia cellulare e molecolare. Esercitazione.

2010 – 2015  Università Vita-Salute San Raffaele, Corso di laurea in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche. SSD MED/26 Neurologia. “Meccanismi molecolari di mielinizzazione e rimielinizzazione”- Professore a contratto.

2011 –  2013  Università Vita-Salute San Raffaele, Corso di Laurea in Scienze e Tecniche Psicologiche. SSD BIO/13 Biologia. Esercitazione.

 

Attività di revisione di articoli scientifici

Human Molecular Genetics, Journal of Neurochemistry, Neuromuscular Disorders, Journal of Neuroscience, PLoS Genetics, Journal of Cell Biology, Autophagy, Journal of Clinical Investigation, Brain, American Journal of Human Genetics, EMBO J.

ELA - Association Européenne contre les Leucodystrophies

AFM, Association Française contre les Myopathies, FWO-Foundation for Scientific Research-Belgium, ANR- Agence Nationale pour la Recherche, France, MRC London, UK.

 

Board editoriali

Editorial Board of the Journal of Peripheral Nervous System.

 

Organizzazione congressi

2021  ICNMD 17th International Congress on Neuromuscular Diseases, Brussels July 2022. A. Bolino member of the Scientific Committee.

2019  Peripheral Nerve Society meeting, PNS, Genova, 22-26 June 2019. A. Bolino, Co-Chair of the Scientific Committee.

2018  Peripheral Nerve Society meeting, PNS, Baltimore, USA 20-25 July 2018. A. Bolino member of the Scientific Committee.

2017  Seventh Annual Meeting ASNP, Italian French joint meeting, Bergamo, 20-22 April. A. Bolino member of the Scientific Board.

2016  Charcot-Marie-Tooth and related neuropathies consortium Meeting, Venice, September 8-10. A. Bolino member of the Scientific Board

2015 A. Bolino organizer of a symposium “Schwann cell Biology and disease”, Euroglia meeting, Bilbao July 15-18.

2013  Biennial Meeting of the Peripheral Nerve Society, Saint Malo, France. June-July. A. Bolino co-chair of the Scientific Board.

2013  PhD Course on “Cell polarity”, Vita-Salute San Raffaele University, PhD Program in Molecular Medicine, Molecular and Cellular Biology

2011  PhD Course on “Membrane trafficking in health and disease”, Vita-Salute San Raffaele University, PhD Program in Molecular Medicine, Molecular and Cellular Biology

 

Incarichi Istituzionali

2023 – ad oggi  Vice-Coordinator of the International PhD Program in Molecular Medicine, School of Medicine Vita-Salute San Raffaele University

2022 – ad oggi  Membro del Comitato Scientifico di INSPE, Institute of Experimental Neurology, Ospedale San Raffaele, Milano.

2021 – 2023  Vice-Chair del Curriculum di Neuroscienze e Neurologia Sperimentale, Scuola di dottorato in Medicina Molecolare, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano.

2013 – 2015  Membro del Comitato “International Postdoctoral Program Committee- European Union Seventh Framework Programme”, Marie Curie Co-funding of Regional, National and International Programmes (COFUND) through the INVEST project, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano.

2011 – 2018  Membro del Board del Curriculum Biologia Cellulare e Fisiopatologia, Scuola di dottorato in Medicina Molecolare, Università Vita-Salute San Raffaele-Milano.

“Dysregulation of mTORC1-dependent myelin synthesis and actomyosin function underlies defective myelin longitudinal growth in CMT4B1 neuropathy”.

Guerrero-Valero M, Grandi F, Alberizzi V, Di Guardo R, Chicanne G, Sawade L, Bianchi F, Del Carro U, De Curtis I, Pareyson D, Parman Y, Schenone A, Haucke V, Payrastre B, Bolino A.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Mar 9;118 (10), e2009469118. doi: 10.1073/pnas.2009469118.

“Rab35-regulated lipid turnover by myotubularins represses mTORC1 activity and controls myelin growth”.

Sawade L, Grandi F, Mignanelli M, Patiño-López G, Klinkert K, Langa Vives F, Di Guardo R, Echard A, Bolino A*, Haucke V*. * co-corresponding authors.

Nature Communications, 2020, Jun 5;11(1):2835. doi: 10.1038/s41467-020-16696-6.

“A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).”

Pareyson D, Stojkovic T, Reilly MM, Leonard-Louis S, Laurà M, Blake J, Parman Y, Battaloglu E, Tazir M, Bellatache M, Bonello-Palot N, Lévy N, Sacconi S, Guimarães-Costa R, Attarian S, Latour P, Solé G, Megarbane A, Horvath R, Ricci G, Choi BO, Schenone A, Gemelli C, Geroldi A, Sabatelli M, Luigetti M, Santoro L, Manganelli F, Quattrone A, Valentino P, Murakami T, Scherer SS, Dankwa L, Shy ME, Bacon CJ, Herrmann DN, Zambon A, Tramacere I, Pisciotta C, Magri S, Previtali SC, Bolino A.

Annals Neurology. 2019 Jul;86(1):55-67.

“Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies.”

Previtali SC, Zhao E, Lazarevic D, Pipitone GB, Fabrizi GM, Manganelli F, Mazzeo A, Pareyson D, Schenone A, Taroni F, Vita G, Bellone E, Ferrarini M, Garibaldi M, Magri S, Padua L, Pennisi E, Pisciotta C, Riva N, Scaioli V, Scarlato M, Tozza S, Geroldi A, Jordanova A, Ferrari M, Molineris I, Reilly MM, Comi G, Carrera P, Devoto M, Bolino A.

Journal of Neurology, Neurosurgery &Psychiatry. 2019 Oct;90(10):1171-1179.

"Kif13b Regulates PNS and CNS Myelination through the Dlg1 Scaffold."

Noseda R, Guerrero-Valero M, Alberizzi V, Previtali SC, Sherman DL, Palmisano M, Huganir RL, Nave KA, Cuenda A, Feltri ML, Brophy PJ, Bolino A.

PLoS Biology. 2016 Apr 12;14(4):e1002440. doi: 10.1371/journal.pbio.1002440.

“Niacin-mediated Tace activation enhancement ameliorates CMT neuropathies with

focal hypermyelination”.

A. Bolino*, F. Piguet, V.Alberizzi, M. Pellegatta, C. Rivellini, M. Guerrero-Valero, R. Noseda, C. Brombin, A. Noni, P. D'Adamo, C. Taveggia, S. C. Previtali.

*corresponding author. EMBO Molecular Medicine, 2016 Dec 1;8(12):1438-1454.

“Genetic interaction between MTMR2 and FIG4 phospholipid phosphatases involved in Charcot-Marie-Tooth neuropathies”

Vaccari I, Dina G, Tronchère H, Kaufman E, Chicanne G, Cerri F, Wrabetz L, Payrastre B, Quattrini A, Weisman LS, Meisler MH, Bolino A.

PLoS Genetics 2011 Oct;7(10): e1002319. Epub 2011 Oct 20.

“Histopathological features may contribute to unravel the pathogenesis of rare CMT neuropathies”

S. Benedetti, S. C. Previtali, S. Coviello, M. Scarlato, F. Cerri, E. Di Pierri,  L. Piantoni, I. Spiga, R. Fazio, N. Riva, M. G. Natali Sora, P. Dacci, M. C. Malaguti, E. Munerati, L. M. E. Grimaldi, M.G. Marrosu, M. De Pellegrin, M. Ferrari, G. Comi, A. Quattrini, A. Bolino.

Archives Neurology, 67:1498-505 (2010).

“Dlg1, Sec8, and Mtmr2 regulate membrane homeostasis in schwann cell myelination”.

Bolis A, Coviello S, Visigalli I, Taveggia C, Bachi A, Chishti AH, Hanada T, Quattrini A, Previtali SC, Biffi A, Bolino A.

Journal of Neuroscience 29: 8858-70 (2009).

“Loss of Mtmr2 phosphatase in Schwann cells but not in motor neurons causes CMT4B1 neuropathy with myelin outfoldings”.

A. Bolis, S. Coviello, S. Bussini, G. Dina, C. Pardini, S.C. Previtali, M. Malaguti, P. Morana, U. Del Carro, M.L. Feltri, A. Quattrini, L. Wrabetz, A. Bolino.

Journal of Neuroscience, 25: 8567-8577 (2005).

“Disruption of Mtmr2 produces CMT4B1-like neuropathy with myelin outfolding and impaired spermatogenesis”.

Bolino A*, Bolis A, Previtali SC, Dina G, Bussini S, Dati G, Amadio S, Del Carro U, Mruk DD, Feltri ML, Cheng CY, Quattrini A, Wrabetz L.

Journal of Cell Biology, 167: 711-21 (2004). * Corresponding author.

“Mutations in MTMR13, a new pseudo-phosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, are responsible for an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with juvenile-onset glaucoma.”

Azzedine H,* Bolino A,* Taïeb T, Birouk N, Di Duca M, Bouhouche A, Benamou S, Mrabet A, Hammadouche T, Chkili T, Gouider R, Ravazzolo R, Brice A, Laporte J, LeGuern E. * Equally contributed.

American Journal of Human Genetics, 72: 1141-1153 (2003).

“Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve”

Previtali SC, Zerega B, Sherman DL, Brophy PJ, Dina G, King RHM, Salih MM, Feltri L, Quattrini A, Ravazzolo R, Wrabetz L, Monaco AP, Bolino A.

Human Molecular Genetics, 12: 1713-1723 (2003).

“Charcot-Marie-Tooth type 4 B is caused by mutations in the gene encoding the myotubularin related protein 2, MTMR2, on chromosome 11q22.”

A. Bolino, M. Muglia, F.L. Conforti, E. LeGuern, A.M. Salih, D.M. Georgiou, R.K. Christodoulou, I. Hausmanowa-Petrusewicz, P. Mandich, A. Schenone, A. Gambardella, F. Bono, A. Quattrone, M. Devoto, A.P. Monaco.

Nature Genetics, 25: 17-19 (2000).

"A gene for Hirschsprung disease maps to the proximal long arm of chromosome 10".

S.Lyonnet*, A. Bolino*, A.Pelet, L.Abel, C.M.Fekete, M.L.Briard, V.Mok Sui, H.Kaariainen, G.Martucciello, M.Lerone, A.Puliti, Y.Luo, J.Weissenbach, M.Devoto, A.Munnich, G.Romeo.

Nature Genetics, 4: 346-350 (1993). * equally contributed.