Più di 100 geni determinano il colore dei capelli

Biondo, castano, nero, rosso: il colore dei capelli è uno dei tratti somatici più evidenti della nostra persona, tra i più riconoscibili in una popolazione eterogenea come quella europea, e fortemente determinato dai geni. Ma quali sono i geni che controllano il colore dei nostri pigmenti?

Uno studio pubblicato su Nature Genetics ha effettuato un’analisi su quasi 300.000 europei, che ha trovato una correlazione tra il colore dei capelli e 123 geni, di cui 13 mai associati prima alla pigmentazione. La scoperta è opera di un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dal King’s College di Londra e dall’Erasmus University Medical Center di Rotterdam, con la partecipazione dell’Università di Trieste e degli IRCCS Burlo Garofolo e Ospedale San Raffaele di Milano.

Per questo articolo abbiamo intervistato la Dott.ssa Daniela Toniolo, tra i ricercatori coinvolti, Capo dell’Unità “Genetica delle Malattie Comuni” all’Ospedale San Raffaele.

Responsabile della colorazione di pelle e capelli è la melanina, un pigmento colorato prodotto nei melanociti, cellule che risiedono nell’epidermide, nella zona bulbare di peli e capelli e nell’iride. La pigmentazione è definita dalla differente quantità, concentrazione e distribuzione di due tipologie della melanina: la eumelanina, di colore scuro, e la feomelanina, con tonalità dal giallo al rosso.

Ragionevolmente, i primi esseri umani possedevano un’epidermide molto pigmentata, che li proteggeva dai raggi ultravioletti – la componente più aggressiva della radiazione solare – e perciò da potenziali rischi per la salute come i tumori della pelle. Una colorazione della pelle più chiara si è invece sviluppata nel corso dell’evoluzione, quando le popolazioni europee e asiatiche hanno migrato verso nord, e dunque verso regioni in cui l’esposizione alle radiazioni solari è molto più bassa. Per queste popolazioni è risultata più vantaggiosa l’acquisizione di una pelle chiara, per rendere massimo l’assorbimento di raggi ultravioletti e consentire un’adeguata sintesi di vitamina D da parte della pelle.

Lo studio è il più grande mai realizzato sull’origine genetica della pigmentazione dei capelli. Spiega la Dott.ssa Toniolo: “Lo scopo è stato quello di identificare i fattori genetici che determinano il colore dei capelli. Per farlo, è stato “ridotto” il colore dei capelli ad un sistema quantitativo, assegnando dei valori dal biondo chiaro fino al nero”. Specie nelle popolazioni europee, la variazione della pigmentazione a seconda della latitudine è ancora evidente, anche se è influenzata dai flussi migratori avvenuti nel corso della storia: “È abbastanza intuitivo che il colore dei capelli sia legato a una distribuzione regionale: le chiome mediterranee sono più scure, quelle nordiche tendono ad essere più chiare” aggiunge. “Ciò che invece lo studio ha chiaramente (e curiosamente) dimostrato è che il colore biondo è più associato al sesso femminile – è presente con una frequenza doppia rispetto ai maschi, nei quali al contrario è molto più frequente una capigliatura scura”.

Non è semplice definire la genetica della pigmentazione della pelle e dei capelli: diversi studi in precedenza avevano individuato alcune regioni cromosomiche correlate alla pigmentazione, ma non era comunque possibile prevedere con buona affidabilità il colore dei capelli e della pelle di un individuo in base alle regioni identificate.

Continua la Dott.ssa Toniolo: “Timothy Spector e colleghi hanno analizzato i dati riportati in due studi di associazione sull’intero genoma, il primo dell’azienda californiana 23andMe, che ha raccolto più di 157.000 persone, e il secondo del progetto di raccolta di dati genetici UK Biobank, su più di 133.000 soggetti. Hanno così individuato ben 123 geni correlati al colore dei capelli, di cui 110 già noti e 13 nuovi, che hanno dimostrato di avere un discreto valore predittivo”.

Qual è stato il contributo italiano a questa scoperta? “In studi simili, che coinvolgono un numero molto ampio di persone, ciascun centro raccoglie e analizza i propri dati, che poi vengono inviati all’Istituto coordinatore. Noi, in collaborazione col Prof. Paolo Gasparini di Trieste, abbiamo contribuito analizzando il DNA della popolazione della Val Borbera, situata tra Piemonte e Liguria: viene definita un “isolato genetico”, cioè una popolazione geneticamente omogenea a causa dell’isolamento geografico e della scarsa immigrazione”.

Una curiosità a proposito dei capelli rossi: “Si tratta di un tratto genetico recessivo provocato da una serie di mutazioni nel recettore MC1R, un gene localizzato sul cromosoma 16 del nostro DNA. Essendo un tratto recessivo, per ereditare i capelli rossi la mutazione deve essere presente in entrambi i genitori”.

“Non si tratterà forse di un aspetto particolarmente rilevante dal punto di vista della salute – riflette infine la Dott.ssa Toniolo – ma di sicuro questo studio aggiunge un importante tassello alle nostre conoscenze su ciò che determina il colore dei pigmenti”. Il risultato potrebbe rendersi utile negli studi sui deficit di pigmentazione e sulle relative terapie, così come anche per studi antropologici e nell’ambito della genetica forense.