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International Asperger’s Day: a comment by Prof. Anna Ogliari

12 October 2019
Scientific events

On 18th February 1906 Hans Asperger was born in Wien, the Austrian pediatrician who in 1944 first described a development condition characterized by eccentricity, motor awkwardness, difficulties in social relations, limited interests and repetitiveness of behavior: these are some characteristics of the Asperger’s Syndrome, precisely named after him.

On the occasion of his birth, 18th February is now the International Asperger’s Day. What is this syndrome? How can it be recognized? How can this be treated? We talked about this with Prof. Anna Ogliari, M.D., Associate of Clinical Psychology at UniSR, Specialist in Clinical Psychology and Psychotherapist at the Servizio di Psicopatologia dello sviluppo, as well as Rector Delegate for Disabilities.

Prof. Ogliari, what is Asperger’s Syndrome?

The new Statistical Diagnostic Manual of Mental Disorders (DSM 5) published in 2014 has assimilated Asperger’s syndrome to Autism Spectrum Disorders, a diagnostic category in which the syndrome now falls. But first things first, and try to describe a clinical picture and some salient features, rather than entering into the difficult diatribe of the diagnostic classification. First of all, Asperger’s syndrome is a pervasive developmental disorder that appears right from the first stages of development and has specific characteristics that may appear to be highly of mildly disabling depending on the severity of the clinical picture.

The difficulties lie in different domains; the most evident and easily identifiable are some important difficulties in social interaction, for which the person diagnosed with Asperger often lacks reciprocity in the relationship with peers or with reference adults, is unable to start or support the process of socialization, he cannot use his gaze and / or eye contact, he cannot sustain conversations. Asperger subjects show limited and stereotyped interests compared to their peers and are difficult to distract from these interests. Sometimes even the behaviors of Asperger subjects are limited, resulting almost obsessive, repetitive and ritualized. They often appear clumsy and uncoordinated, and show marked difficulties in learning complex motor patterns, net of a normal or sometimes above average cognitive profile (intelligence). Intact are the language learning abilities, contrary to what happens for other Autism Spectrum Disorders. Some report a marked sensory reactivity, such as the effort to tolerate loud noises.

For the characteristics we have described so far it is quite intuitive to understand how Asperger's syndrome is not often recognized before 5 or 6 years of age, both because of the typical development of language skills and because it is around this age that social demands (scholastic and not only) begin to highlight the difficulties of the subjects who will come to diagnosis.

Symptomatology can take on different shades as the age of the subject varies, but the main features seem to remain stable throughout the life span; they can improve the subject's ability to recognize their difficulties and therefore the subject's will to find strategies for improvement.

The numbers in the literature are not always unique and the reported prevalences vary from 1 in 250 to 1 in 5000, while the prevalence in the adult population is unclear. What we know for sure is that the syndrome is more frequent in males than in females and that the prevalences are probably strongly underestimated.

Quali sono le cause?

Sebbene le cause della sindrome non siano ad oggi chiaramente identificate, ed il percorso eziopatogenetico che porta al suo sviluppo non descritto nei dettagli, gli studiosi hanno identificato alcune basi neurobiologiche, indagandone anche specifici aspetti genetici e la loro interazione con alcuni aspetti ambientali. Tuttavia, nonostante la letteratura sia sempre più ricca di dati in favore degli aspetti biologici ancora non esiste un’unica teoria eziopatogenica.

Sappiamo per certo che l’Asperger, così come altre patologie del neuro-sviluppo aggrega nelle famiglie, ovvero nelle famiglie in cui è presente la diagnosi di Asperger aumenta la possibilità di trovare almeno un altro soggetto con diagnosi o con una sintomatologia sfumata.

Lo studio delle ‘famiglie Asperger’ o altamente a rischio, ma anche lo studio dei parenti stretti sani (fratelli, sorelle, genitori senza sindrome) è fondamentale per riconoscere alcune caratteristiche sfumate della sindrome e identificarne gli antecedenti evolutivi ovvero quegli indicatori precoci (comportamenti, tratti distintivi) che sono fondamentali per l’identificazione precoce del tratto patologico così da monitorarne lo sviluppo e prevenirne la gravità.

Come si può riconoscere/diagnosticare?

I bambini o i ragazzi arrivano all’attenzione del clinico specialista per la presenza di problemi che ricadono nell’ambito della socializzazione, movimento, comportamento, emotività ma possono anche emergere difficoltà di apprendimento scolastico, iperattività.

Sembra banale ma la diagnosi deve essere fatta da uno specialista esperto (Neuropsichiatra), in quanto molte sono le sfumature della sindrome e tante sono le valutazioni che devono essere fatte per arrivare alla certezza diagnostica. Talvolta il quadro si manifesta con una modalità talmente sfumata da rendere il quadro di difficile lettura anche da parte di Neuropsichiatri esperti.

La variabilità e la diversa intensità della sintomatologia richiede pertanto una indagine accurata e auspichiamo che possano essere sempre più frequenti le diagnosi precoci, basate sullo studio degli antecedenti evolutivi della sindrome stessa.

Come già accennato la diagnosi precoce è il miglior modo di aiutare questi individui a funzionare meglio, viene effettuata dallo specialista attraverso una estesa intervista clinica atta a raccogliere informazioni dai genitori ma anche dai diversi contesti socio-relazionali nei quali è coinvolto il paziente. Le informazioni servono a descrivere la modalità di relazione sociale del soggetto nei vari contesti e deve essere accompagnata da una attenta osservazione clinica del soggetto stesso. Possono essere utile in fase di screening alcuni strumenti standardizzati che la letteratura clinica e scientifica ci offre, come ad esempio i questionari, ma la diagnosi o il sospetto diagnostico devono sempre essere confermati dall’indagine clinica. Come talvolta capita, la diagnosi di Asperger può essere accompagnata da altre diagnosi neuropsichiatriche come ad esempio ADHD, Disturbo d’Ansia o Depressivo etc.

Quali sono i trattamenti/come può essere affrontata?

Abbiamo già sottolineato la cronicità della sindrome e il perdurare per tutta la vita. Questa caratteristica, per quanto invalidante, in taluni casi è risultata in un miglioramento del quadro clinico a causa dell’abilità del soggetto di identificare le proprie difficoltà e trovare alcune strategie per affrontarle (abbiamo detto prima che i soggetti Asperger hanno una intelligenza vivace e alta).

È da qui facile comprendere come il trattamento d’elezione sia un trattamento di tipo psicologico mirato a far apprendere al soggetto Asperger le competenze sociali ed emotive di cui è carente, ma anche di supportare il contesto sociale i cui vive (genitori, insegnanti, fratelli) con training psico-educativi che hanno lo scopo di spiegare il funzionamento della sindrome e dare indicazioni pratiche nella risoluzione delle difficolta sopra descritte. Spesso la Sindrome è in comorbidità con altri disturbi neuropsichiatrici: qualora le condizioni cliniche lo richiedessero c’è la possibilità di implementare dei trattamenti farmacologici mirati ad alleviare la sintomatologia.

Esistono indicazioni pratiche e consigli per i ragazzi e i loro genitori?

I bambini e gli adolescenti con sindrome di Asperger spesso hanno difficoltà con le competenze sociali necessarie per il successo nei contesti sociali e a scuola. È quindi molto importante aiutarli a trovare delle strategie per interagire in questi contesti, ricordando che ciò che per noi appare semplice per loro è una vera e propria conquista.

Si possono ad esempio insegnare al bambino alcune abilità per integrarsi nei contesti sociali per esempio facendo esercizio di tecniche introduttive di conversazione. Esistono dei programmi specifici di riabilitazione delle Abilità Sociali (come il SET-C della Prof.ssa Deborah Beidel) che possono essere adattati ai ragazzi Asperger.

Proviamo ad immaginarla così: pensiamo a quante persone incontriamo ogni giorno, a quante volte usiamo metafore per spiegare meglio ciò che vogliamo dire, a come riusciamo a spostare la nostra attenzione da un interesse ad un altro, ad intuire lo stato d’animo di chi ci sta accanto dall’espressione del volto del nostro caro, o dal suo tono di voce. Immaginiamo adesso che da domattina non siamo più in grado di fare niente di tutto questo: come ci sentiremmo? Un soggetto con Asperger deve imparare ogni giorno ciò che per noi risulta normale o addirittura banale. È come se avessero in continuazione bisogno di istruzioni e mappe per muoversi nella socialità.

Il consiglio è quello di dar loro spiegazioni, di essere certi che possano ripeterle, di fornire delle mappe sociali emotive comportamentali con le quali potersi muovere nelle piccole sfide di ogni giorno, con la certezza che la loro intelligenza li supporterà ma che la loro fragile emotività va raccolta e sostenuta.

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