WHO Collaborating Centre

La tubercolosi (TB) rimane una delle più rilevanti sfide globali di sanità pubblica e continua a essere la principale causa di morte a livello mondiale dovuta a un singolo agente infettivo. Nonostante sia prevenibile e curabile, la TB colpisce ogni anno oltre 10 milioni di persone ed è responsabile di più di un milione di decessi. Sebbene siano stati messi in atto importanti sforzi internazionali per raggiungere gli obiettivi delle strategie globali di controllo della TB entro il 2030, i progressi risultano ancora insufficienti in molte aree, in particolare nei contesti con risorse limitate e alta incidenza della malattia. 

La trasmissione di Mycobacterium tuberculosis (MTB), il batterio che causa la tubercolosi, rimane in molti Paesi non abbastanza controllata. Nonostante i notevoli progressi nella ricerca sulla TB, è ancora incompleta la comprensione della patogenesi della malattia e dei meccanismi biologici che regolano la progressione dall’infezione alla malattia attiva. Questo limita lo sviluppo di strumenti capaci di identificare gli individui a più alto rischio di progressione e, di conseguenza, riduce l’efficacia delle strategie di terapia preventiva. 

Nonostante i significativi miglioramenti nelle tecnologie per la diagnosi della malattia, persistono importanti limitazioni. L’espettorato rimane il principale campione utilizzato per la diagnosi di TB, limitando di molto le prestazioni diagnostiche in quei gruppi che spesso non possono produrlo, come i bambini e le persone che vivono con HIV.  

A queste difficoltà si aggiunge la sfida della diagnosi della cosiddetta tubercolosi extrapolmonare, cioè la forma della malattia che colpisce organi e tessuti diversi dai polmoni. In questo caso, infatti, non è facile ottenere campioni adeguati alla diagnosi di questa forma della malattia, che per sua natura è causata da una concentrazione minima di batteri. Queste criticità contribuiscono a ritardi nella diagnosi e a una sottostima dei casi nelle popolazioni più vulnerabili. 

Sebbene la TB sensibile ai farmaci possa essere curata con un regime multidrug della durata di quattro-sei mesi, la crescente diffusione della tubercolosi farmacoresistente è una grave minaccia per il controllo globale della malattia. La tubercolosi multiresistente (MDR-TB), definita come TB causata da ceppi resistenti almeno a rifampicina e isoniazide — i due principali farmaci di prima linea — è significativamente più difficile da diagnosticare e trattare ed è associata a tassi di mortalità più elevati. Fino a tempi recenti, il trattamento della MDR-TB richiedeva regimi prolungati fino a due anni, spesso associati a effetti avversi severi, scarsa aderenza terapeutica ed esiti subottimali. Negli ultimi anni, l’introduzione di nuovi farmaci e il riutilizzo di molecole esistenti hanno consentito lo sviluppo di regimi terapeutici più brevi ed efficaci, riducendo la durata del trattamento a circa 6–9 mesi in molti casi. Tuttavia, la crescente comparsa di resistenze anche verso questi nuovi farmaci, inclusa la bedaquilina, rappresenta una minaccia per i progressi terapeutici raggiunti. La limitata disponibilità di strumenti diagnostici in grado di rilevare la resistenza ai farmaci più recenti ha contribuito alla diffusione silenziosa di ceppi resistenti, evidenziando l’urgenza di migliorare la diagnostica molecolare, i test di sensibilità ai farmaci e i sistemi di sorveglianza. 

Nel loro complesso, queste sfide evidenziano la necessità di proseguire la ricerca per migliorare la comprensione della patogenesi della TB, potenziare le capacità diagnostiche — in particolare per le popolazioni vulnerabili e le forme extrapolmonari — e sviluppare strategie efficaci per identificare e gestire la tubercolosi farmacoresistente. Il rafforzamento di questi ambiti sarà essenziale per accelerare i progressi verso gli obiettivi globali di eliminazione della TB. 

La Emerging Bacterial Pathogens Unit, diretta dalla Dr.ssa Daniela Maria Cirillo, è stata istituita nel 2003 e ha ottenuto finanziamenti internazionali per svolgere attività di ricerca di base e traslazionale nel campo della tubercolosi, dei micobatteri non tubercolari e della resistenza antimicrobica (AMR). Dal 2013, l’Unità è designata come Centro Collaboratore dell’OMS per il rafforzamento dei laboratori per la tubercolosi e, dal 2006, ospita un Laboratorio Sovranazionale di Riferimento per la TB. Nel 2010 è stato inoltre avviato un programma molecolare per la sorveglianza dei patogeni multiresistenti, incluso M. tuberculosis. 

La missione complessiva di ITA-125 è supportare l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) nella riduzione del carico globale della tubercolosi, contribuendo al raggiungimento degli obiettivi stabiliti dagli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite e dall’agenda post-2030. 

Il mandato principale del Centro è collaborare direttamente con l’OMS, o attraverso altri partner internazionali — tra cui l’European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC) — per rafforzare la capacità dei laboratori per la tubercolosi, promuovere lo sviluppo di diagnostiche innovative e ampliare l’accesso a test di sensibilità ai farmaci di elevata qualità. 

Attraverso attività di ricerca traslazionale nel campo della diagnostica e della rilevazione della resistenza ai farmaci, supporto tecnico per l’implementazione di nuove tecnologie, programmi di formazione, assicurazione della qualità e attività di sorveglianza, il Centro contribuisce a potenziare la capacità di identificare la tubercolosi e altri patogeni rilevanti farmacoresistenti, monitorare la diffusione della resistenza e accelerare i progressi verso gli obiettivi globali di salute pubblica. 

Le attività svolte dal Centro Collaboratore OMS ITA-125 sono organizzate in cinque aree tematiche sotto la guida dell’OMS: 

1. Assistenza tecnica e rafforzamento delle capacità per potenziare le reti di laboratori per la tubercolosi nel quadro della Strategia End TB dell’OMS. 
2. Supportare l’OMS nel fornire attività di rafforzamento delle capacità attraverso formazione e mentoring, per accelerare l’uso dei test di sensibilità ai farmaci, sia genotipici che fenotipici, per Mycobacterium tuberculosis e altri patogeni rilevanti per la diagnosi e la gestione clinica. 
3. Supportare l’OMS nella revisione e valutazione di nuovi test diagnostici in grado di prevedere la progressione dall’infezione tubercolare alla malattia asintomatica e sintomatica. 
4. Supportare l’OMS nella conduzione di attività di ricerca operativa e traslazionale, nonché di supporto alle politiche, per migliorare la cura e il controllo della tubercolosi. 
5. Supportare il monitoraggio dei tassi di tubercolosi e dei tassi di resistenza ai farmaci di Mycobacterium tuberculosis.