Dislessia: Sara, dottorata UniSR, individua gene coinvolto e vince prestigioso riconoscimento

10 October 2017

Sara Mascheretti, nostra studentessa e dottorata UniSR, è la vincitrice del prestigioso riconoscimento “Journal of Human Genetics Young Scientist 2017” per aver individuato il ruolo di alcuni geni nelle difficoltà di lettura.

Il premio JHG Young Scientist è destinato agli articoli che hanno dato un contributo significativo, grazie alla loro eccellenza scientifica e impatto nel campo della genetica umana”, riporta nel suo editoriale Naomichi Matsumoto, Direttore della prestigiosa rivista.

In questo importante studio la Dott.ssa Mascheretti ha esplorato il ruolo esercitato dai geni KIAA0319 e ROBO1 nello sviluppo delle difficoltà di lettura, linguaggio e matematica, in un campione di 493 famiglie italiane con almeno un soggetto con una diagnosi di dislessia evolutiva. Lo studio condotto ha mostrato un’associazione significativa tra il gene ROBO1 e le competenze di matematica, confermando il ruolo esercitato da questo gene nello sviluppo delle difficoltà di apprendimento.

 Ricevere il premio Journal of Human Genetics Young Scientist 2017 rappresenta un traguardo tanto gratificante quanto inatteso” dichiara la Dott.ssa Mascheretti. “Se qualcuno mi avesse chiesto di puntare una cifra sul raggiungimento di questo traguardo all’inizio del mio percorso, credo che non avrei investito moltissimo”.

La Dott.ssa ha conseguito nel 2007 la Laurea Magistrale in Psicologia presso il nostro Ateneo: “Durante i successivi anni di Dottorato in Psicopatologia dello Sviluppo, la partecipazione all’attività del gruppo di ricerca coordinato dal Prof. Marco Battaglia ha forgiato la mia identità da ricercatrice: in questo gruppo ho trovato terreno fertile per coltivare le competenze professionali e personali che mi sono state necessarie per raggiungere questo traguardo. Sin da allora, sotto la supervisione della dott.ssa Cecilia Marino (Istituto Scientifico, IRCCS Eugenio Medea), gli studi che ho condotto si sono concentrati sull’indagine del ruolo esercitato da fattori di rischio genetici ed ambientali nello sviluppo della dislessia evolutiva e delle difficoltà ad essa associate, studiando il ruolo esercitato dai meccanismi di interazione gene-gene e gene-ambiente”.

L’interesse verso questi argomenti non è mai scemato: “Attualmente lavoro per approfondire ed identificare i fenotipi cognitivi e neuroanatomici associati alla dislessia evolutiva e il ruolo che fattori genetici ed ambientali di rischio esercitano su questi tratti. L’obiettivo ultimo dei miei studi è quello di fornire elementi utili al fine di sviluppare strumenti innovativi e personalizzati per la riabilitazione della dislessia evolutiva. Questo permetterebbe di definire strategie di prevenzione adeguate e tempestive e di implementare approcci riabilitativi nuovi, specifici e basati sulle difficoltà neuropsicologiche peculiari di ciascun bambino”.

Un percorso formativo in continua evoluzione: ha trascorso (e tuttora trascorre) periodi di formazione e lavoro all’estero presso l’Institut universitaire en santé mentale de Québec (Québec, Canada), l’Université Laval (Québec, Canada), il Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (Mannheim, Germania) e gli Haskins Laboratories – Yale University (New Haven, CT, U.S.A.).

Da allora ho continuato a sperimentare l’importanza del lavorare in un team: nessuno degli obiettivi sopracitati sarebbe stato e potrà essere raggiunto senza un lavoro di équipe. Per questo motivo un ringraziamento particolare è rivolto a tutti i miei colleghi, italiani ed esteri, con cui quotidianamente mi confronto, discuto, progetto, condivido. E a tutti coloro che mi hanno insegnato e mi insegnano a farlo”.

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