All the news

5 ricercatori UniSR tra i vincitori del bando Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare

17 October 2023
Medicine

Assegnati ulteriori 4,36 milioni di euro per la ricerca di eccellenza sulle malattie genetiche rare. Sono 24 i progetti finanziati in tutta italia, tra i quali 5 progetti di ricercatrici e ricercatori UniSR

Nuova tranche di finanziamenti a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: 4 milioni 369 mila euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, permetteranno la realizzazione di 24 progetti di altrettanti ricercatori su tutto il territorio nazionale.

La valutazione dei singoli progetti è stata affidata, come avvenuto per i finanziamenti del primo round, a una commissione scientifica di statura internazionale, composta da 26 scienziati prevalentemente stranieri che si sono avvalsi anche del supporto di 179 ulteriori scienziati esperti dei temi presentati. I finanziamenti raccolti permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e di potenziali approcci terapeutici. Tra i progetti vincitori sono presenti studi riguardanti sia patologie note come la beta talassemia, la malattia di Kennedy, la SMA, la distrofia muscolare di Duchenne, la malattia di Huntington e la fibrosi cistica, sia altre meno conosciute come la malattia di Niemann-Pick, la sindrome di Dravet, e la discheratosi congenita.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2022 per permettere ai ricercatori che desiderano richiedere i finanziamenti di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.

“L’obiettivo di Fondazione Telethon è di far avanzare la ricerca verso la cura delle malattie genetiche rare - dichiara Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon È con questo fine che lavoriamo incessantemente per garantire la disponibilità dei fondi necessari per la ricerca più innovativa in quest’area. La seconda edizione del bando multi-round 2023 è un’ulteriore dimostrazione delle grandi risorse e della qualità degli scienziati e dei ricercatori che abbiamo a disposizione a livello nazionale, che ha visto la sottomissione di 103 progetti, con una percentuale di assegnazione dei finanziamenti del 23.3%”.

I progetti di UniSR finanziati dal Bando

Il gruppo guidato da Antonella Nai dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e group leader del laboratorio Regolazione del metabolismo del ferro dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, studierà la beta-talassemia, una malattia genetica rara caratterizzata da anemia di severità variabile, ingrossamento della milza e sovraccarico secondario di ferro. Lo studio ha l’obiettivo di definire il ruolo dell’inefficace processo di maturazione dei globuli rossi (eritropoiesi) presente nella beta-talassemia nello sviluppo del diabete, spesso associato a questa malattia. Le informazioni ottenute potranno aiutare a migliorare il trattamento dei pazienti talassemici diabetici.

Davide Gabellini dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e group leader del laboratorio di Regolazione dell’espressione genica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, si occuperà della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), una malattia muscolare causata da una sovrapproduzione aberrante della proteina DUX4, il cui meccanismo nello sviluppo della patologia è ancora sconosciuto. Recenti studi hanno suggerito che livelli eccessivi della molecola infiammatoria IL-6 possono influenzare la durata, la gravità e la debolezza muscolare tipiche della FSHD. La ricerca si pone l’obiettivo di verificare alcuni dati preliminari che forniscono una possibile spiegazione molecolare a questi cambiamenti nei livelli di IL-6 e di valutare la rilevanza terapeutica di un blocco della produzione di questa molecola per il trattamento della FSHD. 

Il team guidato da Gaia Colasante dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e senior researcher del laboratorio di Cellule staminali e neurogenesi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele si concentrerà sulla sindrome di Dravet (SD), una grave encefalopatia epilettica di origine genetica, causata principalmente da mutazioni del gene SCN1A. La patologia causa una ridotta produzione di canali del sodio Nav1.1 che non sono sufficienti a sostenere una corretta attività neuronale, causando convulsioni molto gravi nei pazienti. In questo studio si valuterà in modelli animali la sicurezza e l’efficacia di un nuovo approccio per aumentare l'efficienza del processo molecolare di costruzione del canale Nav1.1. L’approccio è basato sull’utilizzo di strumenti di editing genetico, in grado cioè di intervenire direttamente sulle sequenze di DNA.

Giulio Cossu dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e group leader del laboratorio di Terapia cellulare delle miopatie dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, guiderà una ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Il progetto di ricerca si focalizzerà sull’ottimizzazione a livello preclinico di una terapia cellulare per la DMD basata sul trapianto di mesoangioblasti (progenitori associati ai vasi sanguigni) geneticamente modificati per rendere la produzione di distrofina più efficiente e completa. Questo potrebbe aprire la strada a un nuovo studio clinico per questa terapia cellulare.

Il team di Nicola Lorè dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e senior post doc del laboratorio di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, si occuperà di fibrosi cistica (FC), malattia genetica rara che colpisce diversi organi, in particolare i polmoni. Lo studio valuterà l’effetto del blocco di una molecola immunitaria, IL-17F, sull’infiammazione polmonare, che spesso rimane una caratteristica della malattia anche nei pazienti che stanno beneficiando delle ultime, innovative, terapie arrivate sul mercato (e che comunque non sono la totalità dei pazienti). L’ipotesi è che questo blocco possa limitare l’infiammazione senza alterare le difese immunitarie contro eventuali infezioni.

Share news

You might be interested in

UniSR PhD Courses 2024-2025
Research10 July 2024
UniSR PhD Courses 2024-2025
UniSR and Citizen Science: our University commitment to participatory research
Research 02 July 2024
UniSR and Citizen Science: our University commitment to participatory research
54 UniSR projects financed with the PRIN 2022 call
Research 21 June 2024
54 UniSR projects financed with the PRIN 2022 call
A therapy able to prevent acute kidney failure identified for the first time in the world
Research12 June 2024
A therapy able to prevent acute kidney failure identified for the first time in the world