Il gruppo guidato da Antonella Nai dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e group leader del laboratorio Regolazione del metabolismo del ferro dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, studierà la beta-talassemia, una malattia genetica rara caratterizzata da anemia di severità variabile, ingrossamento della milza e sovraccarico secondario di ferro. Lo studio ha l’obiettivo di definire il ruolo dell’inefficace processo di maturazione dei globuli rossi (eritropoiesi) presente nella beta-talassemia nello sviluppo del diabete, spesso associato a questa malattia. Le informazioni ottenute potranno aiutare a migliorare il trattamento dei pazienti talassemici diabetici.
Davide Gabellini dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e group leader del laboratorio di Regolazione dell’espressione genica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, si occuperà della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), una malattia muscolare causata da una sovrapproduzione aberrante della proteina DUX4, il cui meccanismo nello sviluppo della patologia è ancora sconosciuto. Recenti studi hanno suggerito che livelli eccessivi della molecola infiammatoria IL-6 possono influenzare la durata, la gravità e la debolezza muscolare tipiche della FSHD. La ricerca si pone l’obiettivo di verificare alcuni dati preliminari che forniscono una possibile spiegazione molecolare a questi cambiamenti nei livelli di IL-6 e di valutare la rilevanza terapeutica di un blocco della produzione di questa molecola per il trattamento della FSHD.
Il team guidato da Gaia Colasante dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e senior researcher del laboratorio di Cellule staminali e neurogenesi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele si concentrerà sulla sindrome di Dravet (SD), una grave encefalopatia epilettica di origine genetica, causata principalmente da mutazioni del gene SCN1A. La patologia causa una ridotta produzione di canali del sodio Nav1.1 che non sono sufficienti a sostenere una corretta attività neuronale, causando convulsioni molto gravi nei pazienti. In questo studio si valuterà in modelli animali la sicurezza e l’efficacia di un nuovo approccio per aumentare l'efficienza del processo molecolare di costruzione del canale Nav1.1. L’approccio è basato sull’utilizzo di strumenti di editing genetico, in grado cioè di intervenire direttamente sulle sequenze di DNA.
Giulio Cossu dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e group leader del laboratorio di Terapia cellulare delle miopatie dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, guiderà una ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Il progetto di ricerca si focalizzerà sull’ottimizzazione a livello preclinico di una terapia cellulare per la DMD basata sul trapianto di mesoangioblasti (progenitori associati ai vasi sanguigni) geneticamente modificati per rendere la produzione di distrofina più efficiente e completa. Questo potrebbe aprire la strada a un nuovo studio clinico per questa terapia cellulare.
Il team di Nicola Lorè dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e senior post doc del laboratorio di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, si occuperà di fibrosi cistica (FC), malattia genetica rara che colpisce diversi organi, in particolare i polmoni. Lo studio valuterà l’effetto del blocco di una molecola immunitaria, IL-17F, sull’infiammazione polmonare, che spesso rimane una caratteristica della malattia anche nei pazienti che stanno beneficiando delle ultime, innovative, terapie arrivate sul mercato (e che comunque non sono la totalità dei pazienti). L’ipotesi è che questo blocco possa limitare l’infiammazione senza alterare le difese immunitarie contro eventuali infezioni.
