Grazie alla terapia genica, svelato l’albero genealogico delle staminali del sangue

30 settembre 2018

Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe di migliorare efficacia e sicurezza dei trapianti, con implicazioni per il trattamento di moltissime patologie diffuse, dai tumori alle malattie autoimmuni. Attraverso le analisi di follow-up (controlli periodici) dei primi bambini trattati con terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) – una malattia genetica rara del sistema immunitario – un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), guidati dal professor Alessandro Aiuti, vice-direttore SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele, insieme a Luca Biasco, oggi all’Harvard Medical School di Boston, è riuscito per la prima volta a tracciare la storia di oltre 140.000 cellule trapiantate nei cinque anni successivi al trattamento. Lo studio, pubblicato oggi sulla prestigiosa Nature Medicine e possibile grazie al sostegno di Fondazione Telethon, svela il ruolo delle diverse famiglie di staminali sia nella fase – successiva al trapianto – di ricostruzione da zero del sistema ematopoietico che in quella stazionaria di mantenimento. I risultati della ricerca aprono nuove prospettive per tutto l’ambito ematologico, dimostrando ancora una volta che la ricerca per le malattie rare produce conoscenze e innovazioni preziose per la vita di molti.

Nonostante la sua importanza clinica e scientifica, il processo attraverso il quale le cellule del sangue vengono continuamente rigenerate a partire dalle staminali del midollo è sempre stato difficile, se non impossibile, da studiare in vivo nell’uomo. L’avvio delle prime sperimentazioni cliniche di terapia genica per le immunodeficienze primitive ha però cambiato le cose. In questi approcci terapeutici – di cui l’SR-Tiget dell’Ospedale San Raffaele è un punto di riferimento a livello mondiale – le cellule staminali del midollo, che nei pazienti presentano un gene mutato (causa della malattia), vengono estratte e corrette, inserendo al loro interno una copia funzionante dello stesso gene. La modifica genetica avviene attraverso un virus svuotato del suo contenuto replicativo e usato come vettore per consegnare la terapia nelle cellule. Una volta corrette, queste ultime vengono infuse nuovamente nel paziente, dove per duplicazione e differenziazione riproducono tutte le altre cellule del tessuto sanguigno.

Spiega Alessandro Aiuti, coordinatore della ricerca clinica in SR-Tiget:

“L’inserimento del gene terapeutico nel DNA delle cellule del paziente permette non solo di renderle funzionali e sane, ma anche di studiare cosa accade a ciascuna di loro nel corso dei mesi e degli anni successivi al trapianto. Questo studio dimostra ancora una volta che la ricerca scientifica nel campo delle malattie rare, se ambiziosa e di qualità, non solo può ridare una vita normale a bambini e famiglie che avevano perso ogni speranza, ma è in grado di generare conoscenze e applicazioni che sono a beneficio di tutti.
Da sinistra in primo piano: Federica Salerio, Stefania Giannelli, Francesca Dionisio (primo autore), Maria Pia Cicalese, Francesca Ferrua. Da sinistra in secondo piano: Serena Scala, Alessandro Aiuti, Luca Basso-Ricci (primo autore).

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