“Il nostro Gruppo di Ricerca Clinico è interessato allo studio della genetica delle malattie renali complesse, in particolare di quelle che interessano gran parte della popolazione. È il caso, ad esempio, dell’ipertensione arteriosa, che colpisce il 30-40% dei soggetti adulti”, racconta il Prof. Manunta. “Nel nostro lavoro ci siamo concentrati sulla ricerca delle varianti geniche che possono determinare un aumento dei valori di pressione arteriosa. Abbiamo individuato così una variante puntiforme (C->A) nel gene della Lanosterolo Sintasi, un enzima che è parte della catena biosintetica della ouabaina endogena”.
L’ouabaina endogena è un ormone a lungo considerato un fattore chiave nell’ipertensione arteriosa, identificato nei primi anni ’90 è prodotto e secreto dalle ghiandole surrenali e dall’ipotalamo. Elevati livelli circolanti di ouabaina endogena sono stati descritti nel 40-50% dei pazienti ipertesi e sono stati associati a un progressivo deterioramento della funzione renale.
“Una delle complicanze dell’ipertensione arteriosa è l’insufficienza renale che, se non curata, può portare alla dialisi. In quest’ultimo lavoro abbiamo dimostrato che i pazienti portatori della variante A del gene della Lanosterolo Sintasi sono più suscettibili allo sviluppo di danno renale acuto dei portatori della variante C. In collaborazione con i reparti di Cardiochirurgia e Terapia Intensiva Cardiochirurgica del nostro Ospedale, abbiamo selezionato un gruppo di 1000 pazienti sottoposti a intervento di cardiochirurgia. Tra tutti coloro nei quali è insorta l’insufficienza renale acuta circa il 30% è risultato essere portatore della variante A”.