Tre progetti UniSR finanziati da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare

A pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, che vede un totale di 5 milioni e 270mila euro assegnati, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani.

La valutazione dei progetti presentati in questo bando, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.

Sono 11 i progetti finanziati in Lombardia per un totale di 1.900.000 euro; di questi, tre progetti sono coordinati da docenti e ricercatori dell’Università Vita-Salute San Raffaele:

• Massimo Alessio, Group Leader dell’Unità “Biochimica del Proteoma”, si dedicherà all’aceruloplasminemia, una malattia genetica ultra-rara che causa accumulo di ferro nel cervello portando a neurodegenerazione. L’obiettivo della ricerca sarà di definire il meccanismo patologico precoce mediato dalla neuroinfiammazione che potrebbe indicare nuove strategie terapeutiche basate sulla sostituzione enzimatica della proteina mancante con proteine ricombinanti potenziate nel ruolo anti-infiammatorio.
• Giorgio Casari, Professore ordinario di Genetica Medica UniSR, si occuperà di studiare la paraplegia spastica ereditaria di tipo 7 (SPG7), una malattia rara neurologica che compromette il movimento. Sulla base dei propri studi pregressi, che hanno chiarito il ruolo della proteina mutata in questa patologia, i ricercatori effettueranno uno screening tra i farmaci già approvati per altre indicazioni, alla ricerca di molecole in grado di agire sul meccanismo identificato. Eventuali molecole identificate potranno poi essere proposte come possibili terapie per studi clinici futuri in pazienti con SPG7.
• il team di Maurizio D’Antonio si occuperà di neuropatie ereditarie, tra le quali la più diffusa è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Studi precedenti suggeriscono che la maggior parte delle neuropatie ereditarie non dipendono solo dal fatto che il gene colpito non funziona, ma prevalentemente dall’effetto tossico delle proteine mutanti sulle cellule del nervo. Grazie a un modello animale molto bene caratterizzato, quello della CMT di tipo 1B, i ricercatori studieranno tale tossicità e verificheranno se e come nuove molecole possano migliorare l'esito della malattia, così da ottenere un trattamento valido per diverse neuropatie ereditarie.

Di fronte a patologie così gravi e nella maggior parte dei casi orfane di cura e interesse, l’impegno della Fondazione è garantire un sostegno costante alla ricerca: in quest’ottica, proprio in questi giorni prenderà il via il secondo round del bando, che prevedrà l’assegnazione di una nuova tranche di fondi la prossima estate. A partire dal 2022, questa nuova modalità “multi-round” di finanziamento offre infatti ai ricercatori quattro occasioni nell’arco di tre anni per presentare i propri progetti, eventualmente rivisti alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.

Dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon:

“Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon. Per questo motivo cerchiamo continuamente di migliorare i processi di valutazione della ricerca, a partire dalla presentazione dei progetti. Siamo convinti che questo sia il solo modo di assicurare che i fondi raccolti siano investiti correttamente e vadano dunque a finanziare gli scienziati che rappresentano l’eccellenza nel proprio ambito. L'obiettivo è garantire l’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche rare, a partire dagli studi di base. In questa occasione, siamo molto soddisfatti di poter dire che abbiamo potuto finanziare tutti i progetti considerati meritevoli dalla commissione di valutazione, il che conferma la validità della formula ‘multiround’ che abbiamo scelto di utilizzare”.