Al San Raffaele un convegno multidisciplinare sui disturbi della differenziazione sessuale

Sabato 20 maggio si è tenuto presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele un seminario dedicato ai disturbi della differenziazione sessuale (DSD), rari disordini nei quali vi è un anomalo sviluppo del sesso cromosomico, di quello gonadico e infine di quello fenotipico, che interessa circa 1/4.500 nati.

All’evento, coordinato dalla dottoressa Arianna Lesma, urologa e chirurga pediatrica presso IRCCS Ospedale San Raffaele, e dal professor Andrea Salonia, Ordinario di Urologia UniSR, urologo e andrologo, e dal professor Giuseppe Cretì, Presidente SIUP, ha partecipato il team multidisciplinare di specialisti dell’Ospedale San Raffaele che si occupano di DSD, dalla prima infanzia alla maggiore età, allo scopo di aggiornare medici di medicina generale, medici specialisti di diverse aree, psicologi, psicoterapeuti e infermieri, in merito alle conoscenze fisiopatologiche e genetiche della determinazione e della differenziazione sessuale, e sugli avanzamenti in termini di gestione clinica e psico-sociale nel delicato periodo della transizione alla età adulta.

La “Consensus Statement” del 2005 tra varie società scientifiche europee e americane e le associazioni di pazienti ha coniato il termine “Disorders of Sex Development” (DSD) per indicare tutte quelle condizioni congenite in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico e del fenotipo è atipico.

Lo sviluppo sessuale è un processo che prevede una serie di eventi biologici complessi che conduce all’acquisizione, morfologica e funzionale, dei caratteri sessuali differenziando gli individui di sesso femminile e quelli di sesso maschile. Tale processo inizia in epoca pre-natale e si completa alla pubertà, con l’acquisizione della capacità riproduttiva, e richiede l’interazione tra fattori genetici e ormonali con modalità, dose e tempo dipendenti.

Le problematiche più sentite sono legate alla percezione del sé, alla sfera sessuale e psico-sociale, alla cosmesi dei genitali esterni, all’infertilità. In molti casi, i soggetti con diagnosi di DSD riferiscono la necessità di costruire ed elaborare un linguaggio diagnosi-specifico semplice ed efficace. Un aspetto rilevante è la qualità delle informazioni legate alle diagnosi, al bisogno di reperire informazioni scientificamente corrette e alla loro diffusione. Le diagnosi di DSD spesso si scontrano con modelli culturali profondamente radicati e richiedono scelte che coinvolgono aspetti intimi e profondi, cui la società è ancora poco pronta.

Si tratta di situazioni cliniche a volte difficili da gestire, in particolare in quei casi in cui l’attribuzione del sesso fenotipico sia incerta (e a ciò faccia eco la discordanza di attribuzione su plurimi livelli, ivi compresa l’autocoscienza e la volontà/scelta della persona con DSD rispetto alla scelta medesima). Comune denominatore degli interventi della mattinata è stato il tema del benessere psico-fisico del paziente, quale obiettivo principale per permettere un corretto sviluppo somatico e un adeguato sviluppo dei caratteri sessuali secondari (spontaneo o indotto), in linea con il sesso di crescita, per garantire le condizioni necessarie per una soddisfacente vita affettiva, sessuale e sociale.

Gli esperti presenti concordano sul fatto che la gestione della problematica debba prevedere un team esperto e multi-disciplinare, con specialisti in genetica, endocrinologia, andrologia e urologia, ginecologia, radiologia e psicologia, che possa garantire – insieme agli specialisti di area pediatrica – la corretta programmazione di tutti gli aspetti diagnostici e terapeutici necessari in un passaggio tanto delicato quale quello del raggiungimento della maturità che, spesso, coincide con la maggiore età da parte della persona con DSD.

Si è inoltre osservato che durante il cruciale e difficile momento di transizione tra l’età pediatrica e quella adulta vi è un elevato rischio di interruzione del follow-up. Per questo il team del San Raffaele raccomanda l’importanza di accompagnare e di assicurare continuità nelle cure e di offrire supporto in tutto il percorso.

È stata inoltre posta un’attenzione particolare al tema dell’assistenza psicologica, che deve essere parte integrante della gestione delle persone con DSD, al fine di promuovere un adattamento il più positivo possibile alla situazione, dapprima con i genitori, quindi con la stessa persona con DSD. I gruppi di sostegno hanno un ruolo importante nel dare assistenza alle famiglie e alle persone con DSD lungo tutto il percorso che conduce all’età adulta.