«La forma di tipo 7, o SPG7, non si discosta molto dalle altre a livello clinico, ma è invece davvero peculiare se si guarda al meccanismo che la provoca
spiega Casari, che da poco è stato anche nominato presidente del comitato scientifico dell’Associazione Italiana Vivere la Paraplegia Spastica (AiViPS).
Fin dall’inizio abbiamo compreso che nella patogenesi fossero coinvolti i mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule dove questa proteina è localizzata, ma non era chiaro come e perché. In questi anni si è capito che i mitocondri, oltre a fornire energia alla cellula svolgono anche un ruolo chiave nel determinarne il destino in condizioni di stress. In questo senso, una struttura chiave è il poro di transizione della permeabilità mitocondriale (mPTP): dobbiamo immaginarla come la valvola di una pentola a pressione, che si apre all’occorrenza per far uscire il vapore quando la pressione interna supera un certo limite. Analogamente, questo complesso proteico si apre e si chiude in modo intermittente per regolare all’interno del mitocondrio la concentrazione di sostanze quali gli ioni calcio e le specie reattive dell’ossigeno, che va mantenuta bassa perché il mitocondrio funzioni. Nei neuroni questo è particolarmente rilevante perché la trasmissione dei segnali alla sinapsi avvenga correttamente».
