Rossella Galli studierà la sclerosi tuberosa (ST), una patologia caratterizzata dalla formazione di tumori benigni in vari organi e da diverse manifestazioni neurologiche come l’epilessia farmacoresistente, che rappresenta una delle principali cause di morbilità e deterioramento della qualità di vita nei pazienti. Recentemente, grazie a un nuovo modello animale, il gruppo di ricerca ha indagato diversi difetti corticali, quali alterazioni della laminazione e maturazione difettiva degli interneuroni, simili a quelli tipicamente osservati nei pazienti e che predispongono allo sviluppo di crisi epilettiche. Il progetto di ricerca mira a comprendere come la disfunzione dei progenitori neurali della zona subventricolare del cervello sia coinvolta nello sviluppo delle anomalie corticali. Lo scopo del progetto è di comprendere meglio la malattia, portando a una eventuale identificazione di nuovi bersagli farmacologici.
Il gruppo guidato da Luca Rampoldi studierà la malattia renale tubulo-interstiziale autosomica dominante (ADTKD-UMOD), una patologia causata da mutazioni nel gene UMOD, che codifica per la proteina uromodulina. Questa condizione è caratterizzata da un danno progressivo dei tubuli e dell’interstizio renale, portando alla perdita della funzionalità renale. Attualmente, non esistono terapie specifiche per questa malattia genetica, se non la dialisi seguita da trapianto. Le mutazioni nel gene UMOD provocano un accumulo anomalo di uromodulina nel reticolo endoplasmatico delle cellule produttrici. In questo progetto, si valuterà l’efficacia di specifici interventi dietetici nella fase avanzata della malattia, si caratterizzeranno gli eventi molecolari attivati da tali interventi e si testerà l’efficacia di composti farmacologici che imitano gli effetti benefici della dieta, aprendo potenzialmente nuove strade per il trattamento della patologia.
